Epidermolisi bollosa

L'epidermolisi bollosa (EB) è un gruppo di condizioni che colpisce la pelle e le membrane mucocutanee. Le persone con forme gravi di EB hanno vesciche su mani, piedi e ginocchia che vengono facilmente danneggiate dall'attrito o anche da traumi lievi. Queste vesciche sono dolorose e di solito sanguinano spontaneamente. Spesso, i pazienti richiedono cure intense quotidiane.

Molti tipi di EB sono causati da una mutazione genetica. Alcuni, come l'EB simplex e l'EB distrofica recessiva, si verificano quando una persona eredita un gene anomalo da ciascun genitore. Altri tipi, come l'EB giunzionale e l'EB distrofica autosomica recessiva, significano che entrambi i genitori devono essere portatori di un gene anomalo affinché si verifichi la malattia.

Attualmente, non esiste una cura per l'EB. Il trattamento si concentra sulla protezione della pelle, sulla diminuzione dell'insorgenza di vesciche, sulla riduzione del dolore, sulla prevenzione e sul trattamento delle complicanze e sulla promozione della crescita e dello sviluppo. Implica anche fornire supporto emotivo alla famiglia.

I trattamenti possono includere bendaggi specializzati, farmaci steroidei orali, tubi di alimentazione per migliorare la nutrizione, dilatazione della gola o dell'esofago per problemi di deglutizione, interventi chirurgici per correggere malformazioni della mano e del piede e una dieta sana che includa calorie e proteine extra.

Le persone con EB dovrebbero sottoporsi a regolari esami della pelle e consultare un dermatologo per bendaggi specializzati, nonché un medico di base e un dentista per valutazioni mediche. Dovrebbero anche consultare un chirurgo della mano, uno specialista gastrointestinale e uno specialista del dolore per ulteriore aiuto e cura. Dovrebbero anche parlare con un consulente genetico se hanno dubbi sulla possibilità di avere un altro figlio con EB o altre malattie ereditarie.